遗传性神经递质疾病是一类罕见的神经代谢疾病，囊括了神经递质代谢及转运的遗传疾病。这类疾病的临床表现往往是非特异的，可表现为脑病，癫痫以及运动障碍。因此，神经递质疾病常常被漏诊与误诊。及时准确的诊断对于治疗策略的实施至关重要，高度的临床怀疑以及对于神经影像学表现的熟悉程度也因而起到了决定性作用。尽管不同神经递质疾病的影像特征常常呈现重叠或非特异性，但影像学可以帮助提供有效的线索，从而指导对于表现为非特异性神经症状的新生儿的诊断策略。在这篇综述中，我们将与遗传性（原发性）神经递质合成疾病相关的神经影像表现，就现有的了解进行了汇总。单胺合成障碍，原发性脑叶酸缺乏症，吡哆醇代谢障碍，γ-氨基丁酸代谢障碍，非酮症性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病），丝氨酸合成障碍以及脑肌酸缺乏综合征的磁共振影像将在本文中结合病例进行讨论与说明。