病例介绍：一出生5天的男婴，主因“呼吸窘迫，四肢血压持续偏高，嗜睡”就诊。查：静脉血气提示：呼吸性碱中毒；轻度凝血病变，氨浓度为93 umol/L；心率、外周氧饱和度和体温，全血细胞计数、肾功能和肝功能、C反应蛋白(CRP)、尿沉淀检查，结果均提示正常。

诊断：尿素循环障碍(UCD),I型瓜氨酸血症。代谢筛查结果结果见下表：

对I型瓜氨酸血症采用苯甲酸钠、苯基丁酸钠、L-精氨酸、肉碱进行治疗。12小时后氨迅速上升到最大875umol/L，予以静脉血液滤过，高氨血症终于得以控制。患者需要3天的重症监护，包括机械通气、肌力支持和血液滤过。8小时内血压恢复正常。

从神经学的角度来看:入院时，他的活动范围和反应都很有限，意识改变，迅速昏迷。具有突发抑制模式的异常振幅综合脑电图。在第二天，提供苯巴比妥和左乙拉西坦丸来控制癫痫发作，维持左乙拉西坦作为预防性治疗。入院第3天临床明显改善，意识水平正常，眼动正常脑电图正常。脑核磁共振成像显示基底节区信号改变，见下图：

控制高氨血症后，开始低蛋白摄入(0.3 g/kg/d)，并逐步增加至1.6 g/kg/d，每日氨检查正常。静脉给药改为肠内L -精氨酸(350mg /kg/d)、肉碱(30mg /kg/d)、甘油苯基丁酸。他出院回家，接受了多学科随访，遗传研究结果悬而未决。

尿素循环障碍(UCDs)形成一组代谢病理条件，可发展为严重的神经系统后果，在不可逆损伤建立之前的早期诊断至关重要。

结论：高血压很少被描述为UCD首发的主要症状。我们必须考虑到这一点，作为早期识别和治疗这些疾病的关键。

学习：瓜氨酸血症是因精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）基因缺陷导致血氨不能合成尿素 ，血氨蓄积在体内形成以高氨血症为特征的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是一种尿素循环障碍性疾病。其发病机制主要是由于尿素循环中ASS缺陷，导致患者脑脊液及血、尿中瓜氨酸均升高，尿素循环受阻从而引起高氨血症。根据酶的异常分为三型：I型：（ASS动力学异常） II型：（成人型）III型：（ASS水平低下或无法检测；新生儿或婴儿型）；临床表现多样，与疾病的类型及酶缺陷程度有关，主要表现为呕吐、嗜睡、反应差等，从严重致死的婴儿型到成年晚期发病均有报道，该病预后差，病死率较高。

本病发病率很低，通过学习，可以让我们做到早期识别，早期诊断，进而更好的改善预后、降低病死率。

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